Biopankkinäytteet osana syövän ennaltaehkäisyä
Asiasanat:Syöpä todetaan usein vasta levinneessä vaiheessa, jolloin sen hoito on raskasta ja ennuste huonontunut. Parasta hoitoa on syövän toteaminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa tai korkean syöpäriskin henkilöiden tunnistaminen ennaltaehkäisyn suunnittelemiseksi.
Suuren riskin rintasyövän alttiusmutaatiota kantaa joka 200. suomalainen nainen tai mies. HUSissa on kehitetty hoitopolku biopankkinäytteissä havaittujen geeniriskien kantajien ohjaamiseksi tehostettuun seulontaan ja tarvittaessa rintasyövän täsmähoitoon.
Joka kahdessadas suomalainen kantaa suuren riskin mutaatioita BRCA1-, BRCA2- ja PALB2- rintasyöpägeeneissään. Henkilöt eivät usein tiedä riskistään. Nämä rintasyöpään altistavat mutaatiot aiheuttavat sairastumisen naisilla keskimääräistä nuorempana ja jopa ennen seulontaikää. BRCA1- tai BRCA2-mutaation kantajilla on 70 prosentin riski sairastua rintasyöpään 80ikävuoteen mennessä. BRCA1-, BRCA2- ja PALB2-geenien syöpämutaatiot ovat perinnöllisiä.
Rintasyöpäalttiuden tunnistaminen perustuu biopankkinäytteisiin
HUSissa kehitetty suuren riskin rintasyöpäalttiusgeenin kantajien tunnistus- ja hoitopolku perustuu biopankkinäytteisiin.
Vapaaehtoisen biopankkisuostumuksen antajalta otetaan biopankkiin talletettavaksi biopankkinäyte. Yleisin näytetyyppi on verinäyte, mutta myös muita näytetyyppejä, kuten virtsaa ja kudosta, kerätään. Näitä näytteitä käytetään erilaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin, joista osa liittyy perimän ja sairauksien syy-yhteyteen. Näytteestä analysoitu genomitieto palautuu biopankkiin.
Mikäli palautuneesta datasta havaitaan merkittävän syöpäriskin aiheuttava mutaatio, siirtyy asia biopankilta terveydenhuollon hoidettavaksi ja HUSin lääkäri tai neuvontahoitaja ottaa yhteyttä biopankkinäytteen antajaan. Halutessaan nämä henkilöt saavat tehostettua seulontaa ja tarvittaessa tehdään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, kuten esimerkiksi rintojen poisto eli mastektomia. Myös lähiomaiset voivat tulla testatuiksi niin halutessaan.
Biopankkinäytteet ja niistä analysoitu data
- Rintasyövän kolmen alttiusmutaation kantajat voidaan tunnistaa jo ennen kuin syöpä on ehtinyt kehittyä.
- Syöpäsairauksista saadaan lisää tietoa.
- Lääkehoito ja sen annostelu täsmentyvät.
HUSissa kehitetty hoitopolku, kun rintasyövälle altistava geeni löytyy
- Biopankkinäytteistä tunnistetaan rintasyövälle merkittävästi altistavia geenejä.
- Otetaan yhteys alttiusmutaatiota kantavaan henkilöön, mikäli hän on antanut siihen luvan.
- Rintasyövän yksilöllinen tehostettu ennaltaehkäisy.
Pilottihankkeessa tunnistettu yli sata suuren riskin rintasyöpägeenimutaatiota kantavaa henkilöä
Tällä hetkellä Helsingin Biopankkiin on palautettu biopankkitutkimuksissa tuotettua genomitietoa 80 000 potilaasta. Nyt toteutetussa STM:n rahoittamassa pilottihankkeessa heidän joukostaan on tähän mennessä tunnistettu yli sata suuren riskin rintasyöpägeenimutaatiota kantavaa henkilöä.
Parhaillaan meneillään olevassa tutkimushankkeessa on mukana kolme geeniä: BRCA1, BRCA2, PALB2, joiden riskivariantit lisäävät merkittävästi rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpäriskiä. Tavoitteena on määrittää biopankkitutkimuksista palautuvan genomitiedon soveltuvuutta seulontaan ja tiedon hyödynnettävyyttä kliinisessä toiminnassa.
Terveydenhuollossa selkeät toimintaohjeet, jos biopankkinäytteestä löytyy riskivariantti
Hankkeen seurauksena terveydenhuollossa on jo nyt selkeät toimintaohjeet, miten toimia, jos jokin näistä riskivarianteista löytyy potilaalta tai hänen sukulaiseltaan biopankkitutkimuksen seurauksena.
Osana tutkimusta selvitetään myös näytteenantajien halua vastaanottaa terveydelleen merkityksellistä tietoa sekä käytännön kokemuksia tiedon palauttamisesta ja neuvonnasta. Tämänhetkisten tulosten perusteella vastaanotto on ollut yksinomaan myönteinen. Lisäksi meneillään on kustannusvaikuttavuusanalyysi.
Tutkimuksessa ovat mukana HUSin Syöpäkeskus, HUS Diagnostiikkakeskus sekä Helsingin Biopankki.