Orpha-koder för sällsynta sjukdomar togs i bruk i Apotti-systemet

Genom att använda Orpha-koder kan information om sällsynta sjukdomar lagras i patientdatasystemet. I Orphanet finns koder för mer än 6 000 sjukdomar, då det i ICD-10-sjukdomsklassifikationen som används inom hälso- och sjukvården finns endast ungefär 350 koder. På grund av detta har man i hälso- och sjukvårdens register inte kunnat identifiera personer med sällsynta sjukdomar Ungefär 300 000 patienter i Finland lider av en sällsynt sjukdom.

Ibruktagandet av Orpha-koderna i patientdatasystemet lyfter HUS och Apotti till utvecklingens framkant. ”Så vitt vi vet är vi det tredje sjukhuset i världen, det andra i Norden och det första i Finland som tar koderna i bruk”, berättar docent och överläkare Mikko Seppänen vid HUS enhet för sällsynta sjukdomar.

Koderna för sällsynta sjukdomar förbättrar patientsäkerheten

Användningen av Orpha-koder förbättrar patientvården. ”Man kan kontakta en patient som fått en exakt diagnos för sin sällsynta sjukdom, om hen verkar behöva ytterligare undersökningar eller om det har hittats nya behandlingsformer för sjukdomen”, berättar Seppänen.

I Apotti-systemet har Orpha-koderna förts in så, att de är en del av antecknandet av patientens diagnoser. På så sätt finns informationen om sällsynta sjukdomar tillhanda, då ett proffs ser på eller behandlar information gällande patientens diagnos. Koderna antecknas i systemet i strukturerad form, vilket möjliggör utvecklingen av lösningar angående ledning genom information och ytterligare utveckling, bl.a. gällande vårdanvisningar och påminnelser rörande sällsynta sjukdomar.  

”Med riktade vårdanvisningar i rätt tid kan kvaliteten och patientsäkerheten för patienter med sällsynta sjukdomar förbättras. Orpha-koderna kan också göras till en del av patientens mottagnings- eller avdelningsanteckningar, varpå informationen kan förmedlas till det nationella arkivet för patientinformation, där andra instanser som vårdar patienten kan se den”, berättar Business Manager Jaana Sten från Apotti.

Nationellt ibruktagande som mål

Ibruktagandet av Orpha-koderna i Finland är ett av de viktigaste målen för det nationella programmet för sällsynta sjukdomar. ”HUS och Apotti börjat använda Orpha-koderna som de första i Finland, och även andra leverantörer av patientdatasystem förbereder ibruktagandet av koderna i sina system”, berättar överläkare Satu Wedenoja vid THL. 

Via THL kan kodsystemet tas i bruk i elektroniska patientdatasystem, parallellt med ICD-10-koden. Wedenoja berättar, att fr.o.m. juni 2023 finns det ett eget fält för Orpha-koden även i THL:s vårdanmälningsregister TerveysHilmo. Dessa möjliggör en insamling av antecknade Orpha-koder och information på nationell nivå.

Då koderna i framtiden tas i bruk på nationell nivå, kan man följa upp hur jämlik diagnostiken, uppföljningen och vården för patienter med sällsynta sjukdomar är, samt om något område behöver speciell uppmärksamhet.

”Forskarna å sin sida kan undersöka även en sällsynt sjukdom både på befolkningsnivå och via biobanker, samt rekrytera patienter då man söker sjukdomsmekanismer och möjliga vårdobjekt”, säger Seppänen.

Vad är en sällsynt sjukdom?

• En sjukdom anses vara sällsynt, då den förekommer hos högst en av 2 000 personer. Den största delen av de sällsynta sjukdomarna är ännu sällsyntare än detta.
• I Finland finns uppskattningsvis 300 000 patienter som lider av sällsynta sjukdomar.
• För tillfället har 8 000 - 10 000 sällsynta sjukdomar identifierats och nya hittas hela tiden.
• I alla kunskapsnätverk för europeiska sällsynta sjukdomar (European Reference Networks) finns även finländska representanter och nätverken deltar i det ständigt pågående utvecklandet av Orpha-kodsystemet.