Hyvään elämänlaatuun tähtäävää lastenkirurgiaa

HUSissa on tutkittu lasten harvinaisia sairauksia jo pitkään. Niistä Hirschsprungin tauti on vastasyntyneiden yleisin synnynnäinen suoliston toiminnan häiriö, ja se on hoitamattomana hengenvaarallinen. 

Pitkäjänteisen tutkimustyön seurauksena Uuteen lastensairaalaan on syntynyt kansainvälisesti arvostettu osaamiskeskus, jonka tuloksia ja käytännönsovelluksia hyödynnetään jo useassa maassa.

HUSin lääkäreiden johdolla Hirschsprungin taudin hoitosuositus

Lastenkirurgian professori Mikko Pakarisen johdolla on tehty lääkäreille ja sairaanhoitajille suunnattu eurooppalainen Hirschsprungin taudin hoitosuositus. Suosituksesta tehdään parhaillaan potilasversiota sekä potilasopas, jossa hoitopolku kuvataan vastasyntyneistä aikuiseksi. 

”Tavoitteenamme on, että niin kollegat kuin potilaatkin saavat helposti ymmärrettävää tietoa harvinaisesta sairaudestaan ja sen hoidosta. Tällä varmistamme, että potilaat saavat tutkittua ja tuloksekasta hoitoa”, sanoo harvinaissairauksien verkosto ERNICAn mahasuolikanavasairauksien ryhmän puheenjohtaja Mikko Pakarinen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta. 

Pakarinen on koonnut lastenkirurgian erikoislääkäri Kristiina Kyrklundin ja muiden alan johtavien tutkijoiden kanssa viimeisintä tietoa Hirschsprungin taudista Nature Reviews Disease Primers -tiedejulkaisuun. Tuoreessa katsausartikkelissa käsitellään tautia laajalti aina patofysiologiasta leikkaushoitoon ja sen ennusteeseen. Lisäksi summataan aiheet, joita pitäisi tutkia enemmän. 

Parhaillaan HUS johtaa kansainvälistä tutkimushanketta Hirschsprungin taudin vaikeimmasta muodosta. Lisäksi HUSissa ollaan aloittamassa satunnaistettua tutkimusta Hirschsprungin tautiin liittyvästä suolitulehduksesta. Tutkimus auttaa ymmärtämään muidenkin lasten suolistosairauksien tautimekanismeja sekä niiden perinnöllisyyttä.

Hirschsprungin tauti hoidetaan leikkauksella - vaativa leikkaus takaa hyvän elämänlaadun

Hirschsprungin tauti hoidetaan leikkauksella. HUSissa on otettu käyttöön leikkausmenetelmä, jossa vauvan suolen toimimaton osa poistetaan peräaukon kautta. Jos suolta joudutaan poistamaan paljon, korvataan se ääritapauksissa siirrännäisellä. Suolisto toipuu leikkauksesta vuosia, ja useimmilla on vielä alakouluiässä oireilua, kuten ongelmia ulosteen pidätyskyvyssä ja ulostamisvaikeuksia.

Vaativa leikkaus on kuitenkin vain yksi osa pitkää hoitoprosessia, johon osallistuu kirurgien lisäksi muun muassa ravitsemusterapeutti, sairaanhoitajia ja sosiaalityöntekijä. Leikkausmenetelmän lisäksi HUSissa on kehitetty hoitoketju.

”Tutkimukseemme liittyy vahvasti myös hoitoketjun suunnittelu, ja tavoitteenamme on taata lapsipotilaille mahdollisimman hyvä elämälaatu aikuisenakin”, kertoo lastenkirurgian erikoislääkäri, osastonylilääkäri Kristiina Kyrklund, HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta.

Kokonaisvaltaisen hoitoketjun ansiosta potilaiden elämänlaatu on seurantatutkimuksin todettu valtaosalla hyväksi.

”Pystymme nyt takaamaan lähes kaikille potilaillemme hyvän elämänlaadun, sillä oireet saadaan osittain tai kokonaan pois. Viimeistään murrosiässä he voivat elää lähes normaalia elämää. Vaikeita suoliston toiminnan ongelmia jää noin 10 prosentille leikkauksen läpikäyneistä”, Mikko Pakarinen kertoo.

Hirschsprungin tauti on harvinainen sairaus

Hirschsprungin taudissa suoliston loppupäästä puuttuu suolen liikettä säätelevät hermosolut. Tämän seurauksena sisältö ei etene suolessa ja ulostaminen ei onnistu. Taudin oireita ovat useimmiten suolitukoksen aiheuttama vatsakipu, vatsan turvotus, ummetus ja oksentelu. 

Alustava diagnoosi tehdään varjoainekuvauksella ja lopullinen diagnoosi suolesta otetun koepalan perusteella.

Tauti on harvinainen ja Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin kymmenisen Hirschsprungin tautia sairastavaa lasta, joista enemmistö on poikia. Se on perinnöllinen sairaus, johon miehillä on nelinkertainen riski. Tauti saattaa liittyä kromosomipoikkeavuuksin, kuten Downin syndroomaan.