Barnkirurgi som siktar på god livskvalitet

Inom HUS har man redan länge undersökt sällsynta barnsjukdomar. Av dessa är Hirschsprungs sjukdom den vanligaste medfödda störningen i tarmfunktionen och den är livsfarlig om den inte behandlas.

Genom det långsiktiga forskningsarbetet har det uppstått ett internationellt uppskattat kunskapscentrum inom HUS som har åstadkommit resultat och praktiska tillämpningar som redan utnyttjas i flera länder.

Under ledning av Mikko Pakarinen, professor i barnkirurgi, har en europeisk vårdrekommendation avsedd för läkare och sjukskötare utarbetats för Hirschsprungs sjukdom. För närvarande utarbetas en patientversion av rekommendationen samt en patientguide där vårdvägen beskrivs från nyfödd till vuxen.

"Vårt mål är att såväl kollegor som patienter ska få lättförståelig information om sin sällsynta sjukdom och dess behandling. På så sätt säkerställer vi att patienterna får en forskningsbaserad och framgångsrik behandling", säger Mikko Pakarinen, ordförande för gruppen inom ERNICA:s nätverk för sjukdomar i magtarmkanalen vid resultatenheten Sjukvård för barn och unga inom HUS.

Pakarinen har tillsammans med Kristiina Kyrklund, specialistläkare i barnkirurgi, och andra ledande forskare inom disciplinen sammanställt den senaste informationen om Hirschsprungs sjukdom i den vetenskapliga publikationen i Nature Reviews Disease Primers. I en färsk översiktsartikel behandlas sjukdomen omfattande från patofysiologi till operativ behandling och dess prognos. Dessutom sammanfattas de ämnen som borde undersökas mer.

För närvarande leder HUS ett internationellt forskningsprojekt om den svåraste formen av Hirschsprungs sjukdom. Dessutom håller man inom HUS på att inleda en randomiserad undersökning om tarminflammation i samband med Hirschsprungs sjukdom. Undersökningen hjälper även l att förstå även andra sjukdomsmekanismer vid tarmsjukdomar hos barn samt deras ärftlighet.

Krävande operation garanterar god livskvalitet

Hirschsprungs sjukdom behandlas operativt. Inom HUS har man tagit i bruk en operationsmetod där babyns icke-fungerande tarm avlägsnas via analöppningen. Om man är tvungen att avlägsna en stor del av tarmen ersätts den i extrema fall med ett transplantat. Tarmsystemet återhämtar sig från operationen i flera år och de flesta har fortfarande symtom i lågstadieåldern såsom problem med avföringsinkontinens och svårigheter med tarmtömning.

En krävande operation är dock endast en del av den långa vårdprocessen och i den deltar förutom kirurgerna även bland annat näringsterapeuter, sjukskötare och socialarbetare. Inom HUS har man förutom en operationsmetod också utvecklat en vårdkedja.

"Vår undersökning är också starkt förknippad med planeringen av vårdkedjan och vårt mål är att garantera barnpatienterna en så god livskvalitet som möjligt även som vuxen", säger avdelningsöverläkare Kristiina Kyrklund, specialistläkare i barnkirurgi vid resultatenhetenSjukvård för barn och ungainom HUS.

Tack vare den övergripande vårdkedjan har man genom uppföljande undersökningar konstaterat att livskvaliteten hos majoriteten av patienterna är god.

"Nu kan vi garantera en god livskvalitet för nästan alla våra patienter eftersom symtomen kan elimineras delvis eller helt. Senast i puberteten kan de leva ett nästan normalt liv. Cirka 10 procent av dem som genomgått operationen har svåra problem med tarmfunktionen", säger Mikko Pakarinen.

En sällsynt sjukdom

Vid Hirschsprungs sjukdom saknas i slutet av tarmsystemet nervcellerna som reglerar tarmrörelsen. Till följd av det framskrider inte innehållet i tarmen och tarmtömningen lyckas inte. Symtom på sjukdomen är vanligtvis magsmärtor orsakade av tarmobstruktion, buksvullnad, förstoppning och kräkningar.

Den preliminära diagnosen görs med kontrastmedelsundersökning och den slutliga diagnosen görs från en provbit som tas från tarmen.

Sjukdomen är sällsynt och i Finland föds årligen ett tiotal barn med Hirschsprungs sjukdom och av dem är majoriteten pojkar. Det är en ärftlig sjukdom och männen löper en fyra gånger större risk. Sjukdomen kan vara kopplad till kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom. nin syndroomaan.